กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร

กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)  กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน  ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ  (หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง  ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
  • แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

การตรวจดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุดแต่ก็มีความเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อน 1 รายจากการตรวจ 200 ราย

  1. การเจาะน้ำคร่ำ เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ
  2. วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ (รายละเอียดตามเอกสาร ความรู้เรื่องการเจาะน้ำคร่ำ)
  3. ประโยชน์ของการตรวจเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์หรือโรคทางพันธุกรรมบางโรค (เฉพาะในกรณีที่เป็นข้อบ่งชี้ของการตรวจ)
  4. ข้อจำกัดของการตรวจ

– บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ

– แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น

  1. ภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น